Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Analiza izotopowa wskazuje, że ofiary ze studni w Uxul były jeńcami wojennymi

13 grudnia 2019, 13:41

Sześć lat temu archeolodzy z Uniwersytetu w Bonn odkryli na dnie studni w dawnym majańskim mieście Uxul kości ok. 20 ludzi. Zostali oni zabici i rozczłonkowani ok. 1400 lat temu. Nie było jednak pewności, skąd ofiary pochodziły. Analiza izotopów strontu przeprowadzona przez zespół z Narodowego Uniwersytetu Autonomicznego Meksyku (UNAM) pokazała, że część ze zmarłych dorastała co najmniej 150 km od Uxul.


Wymarł z głodu

17 listopada 2009, 09:55

Jeleń olbrzymi, zwany też łosiem irlandzkim, był jednym z największych jeleniowatych, jakie kiedykolwiek zamieszkiwały Ziemię. Do tej pory pozostawało tajemnicą, czemu nagle wyginął ok. 10600 lat temu. Analiza zębów wykazała, że Megaloceros giganteus nie przetrwał zmiany klimatu. Północna Europa stawała się coraz chłodniejsza i bardziej sucha, przez co zmniejszał się dostęp do pokarmu (Palaeogeography, Palaeoclimatology, Palaeoecology).


Szczątki osła z wczesnej epoki brązu wskazują na wykorzystanie wędzidła

17 maja 2018, 09:28

Osły mogły być ubierane w wędzidła już w 3. tysiącleciu p.n.e., a więc na długo przed wprowadzeniem koni na Bliskim Wschodzie. Świadczy o tym charakterystyczny wzorzec zniszczenia zębów, odkryty u zwierzęcia znalezionego pod dziedzińcem domostwa w Tell as-Sâfi.


Matematyczne zróżnicowanie w USA

22 maja 2014, 10:10

W niektórych stanach USA umiejętności matematyczne uczniów są niewiele lepsze niż umiejętności uczniów z najgorzej wypadających krajów OECD. Z kolei uczniowie z innych stanów mogliby stawać w szranki z najlepszymi


Topią DNA, by rozróżnić bliźnięta jednojajowe

24 kwietnia 2015, 10:55

Naukowcy z Uniwersytetu w Huddersfield zaprezentowali nową metodę różnicowania DNA bliźniąt jednojajowych. Dzięki temu śledczy będą mogli powiedzieć, która z sióstr czy który z braci popełnił przestępstwo.


Egzotyczne neutrina będzie trudno wywęszyć

16 lipca 2020, 11:08

Międzynarodowy zespół tropiący neutrina "nowej fizyki" skonfrontował dane ze wszystkich istotnych eksperymentów powiązanych z rejestracją neutrin z rozszerzeniami Modelu Standardowego proponowanymi przez teoretyków. Najnowsza analiza, pierwsza o tak kompleksowym zasięgu, ukazuje skalę wyzwań stojących przed poszukiwaczami prawoskrętnych neutrin, ale też niesie i iskierkę nadziei.


Pierwszy 'hotel' Ameryki? Już 30 000 lat temu ludzie bywali w pewnej meksykańskiej jaskini

23 lipca 2020, 04:58

Moment przybycia pierwszych ludzi do Ameryki wciąż budzi gorące spory naukowe. Od pewnego już czasu wiemy, że popularna przez dziesięciolecia teoria, iż kultura Clovis była pierwszą rozwiniętą kulturą Ameryk, jest nie do utrzymania. Najnowsze badania, i to przeprowadzone w meksykańskiej jaskini, wskazują, że ludzie przybyli do Ameryki nawet 20 000 lat przed pojawieniem się kultury Clovis.


Święci w służbie arystokracji. Badania zdradzają, dlaczego Celtowie mieli setki lokalnych świętych

25 lutego 2021, 18:17

W początkowym okresie średniowiecza w celtyckiej Brytanii setki osób zostało po śmierci uznane za świętych. Profesor Ken Dark z University of Reading twierdzi, że „masowa produkcja” świętych miała nie tylko wzmacniać wiarę i konsolidować wiernych, ale również, a może przede wszystkim, służyć arystokracji.


W Czechach odkryto bogato wyposażony grób z okresu wielkiej wędrówki ludów

12 marca 2021, 18:33

Muzeum Czech Wschodnich w Hradcu Kralove poinformowało o wynikach analizy cmentarzyska odkrytego w 2019 roku w Sendražicach. Znaleziono wówczas sześć grobów z końca V wieku, z okresu wędrówek ludów. Pięć z nich zostało splądrowanych. Złodzieje nie naruszyli jednak grobu kobiety w wieku 35–50 lat, dzięki czemu zachowało się jego bardzo bogate wyposażenie


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy